從腦機(jī)到細(xì)胞，再到基因藥物，基于新靶點(diǎn)、新機(jī)制的產(chǎn)品或療法，正不斷從“張江藥谷”涌現(xiàn)，被世界看到。昨晚（8日）11點(diǎn)，國際頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》，在線發(fā)布張江生物醫(yī)藥企業(yè)正序生物 與上?？萍即髮W(xué)、復(fù)旦大學(xué)、上海臨床研究中心等合作的，治療地中海貧血臨床研究。這也是中國地中海貧血領(lǐng)域的臨床研究結(jié)果首次在正刊發(fā)表。這一全球首個(gè)進(jìn)入臨床階段的體外堿基編輯藥物，能使患者造血功能快速重建，迅速擺脫輸血依賴，目前已治愈全球近20位患者。

一歲被診斷患有β地中海貧血癥的俊杰，在他十多年的人生中，長期依靠輸血，爬樓梯都曾是件困難的事。

2023年，俊杰成為體外堿基編輯臨床治療的首位患者。如今，他已持續(xù)擺脫輸血依賴超28個(gè)月，像同齡人一樣享受充滿活力的大學(xué)生活。

β-地中海貧血是一種常見的單基因遺傳病，每年在全球范圍內(nèi)影響超過4萬名新生兒。輸血依賴型β-地中海貧血患者，需要終身輸血才能維持生命。

而由上海科技大學(xué)原創(chuàng)的堿基編輯技術(shù)，能精準(zhǔn)找到DNA的致病位點(diǎn)，以類似修正筆的方式，對突變堿基進(jìn)行精準(zhǔn)修正。

上海科技大學(xué)基因編輯中心主任 陳佳： 我們經(jīng)常說的人的這個(gè)基因組有30億個(gè)字母這樣一本“天書”，這個(gè)字母就是堿基相當(dāng)于用了這支修正筆以后，我們就可以非常精準(zhǔn)地找到我們寫錯(cuò)的那個(gè)字（母），我們直接改寫就可以了。

研究顯示：與剪刀型基因編輯技術(shù)相比，這一修正筆式的原創(chuàng)基因編輯技術(shù) 不會(huì)引發(fā)患者基因組DNA大片段缺失、染色體突變、脫靶突變等風(fēng)險(xiǎn)，具有更好的有效性和安全性。

復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院 特聘教授 楊力： 我們的這樣一個(gè)編輯器上，它相當(dāng)于配置了一個(gè)鎖頭，那么只有在這個(gè)精準(zhǔn)的位點(diǎn)上的話，它對應(yīng)的鑰匙它會(huì)把這個(gè)鎖打開進(jìn)行一個(gè)編輯，所有的病人一個(gè)月的時(shí)候都擺脫了輸血的依賴。

截至目前，體外堿基編輯 已成功治愈近二十位海內(nèi)外 β-地中海貧血和鐮刀型細(xì)胞貧血病患者。最小的患者年僅3歲，來自巴基斯坦，去年5月在上海完成治療。所有接受治療的患者100%治愈，迅速擺脫輸血依賴并長期維持血紅蛋白高水平表達(dá)。

正序生物CEO 牟曉盾： 我們還是在全力以赴地完成更多的臨床試驗(yàn)去爭取全球首個(gè)堿基編輯藥物，可以盡早地開始商業(yè)化。