從沈陽出發(fā)，沿著高速開車兩個(gè)小時(shí)，是王唯佳的家，法庫縣西二臺(tái)子村。通往村里的路，是一條筆直的柏油道，兩側(cè)有連片的玉米地，靠地吃飯，靠天吃飯，是農(nóng)村亙古不破的法則。

王唯佳家里有二十多畝地，但是今年夏天，沈陽大旱，地里許是顆粒無收的。

#沈陽龐貝病男孩高考662分#的詞條上過兩次微博熱搜。這個(gè)即將年滿18歲的罕見病少年，因?yàn)閮?yōu)異的高考成績被各方關(guān)注。

龐貝病，糖原貯積?、蛐汀陌l(fā)病開始，患者的肌肉慢慢萎縮，從最初的沒有力氣、無法抬起胳膊、無法自由奔跑，到后來無法呼吸，這一切只是因?yàn)轶w內(nèi)酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或過低造成的。

在中國，龐貝病的發(fā)病率約為1/40000，目前確診的患者僅有200余例。王唯佳是沈陽市唯一一名確診的病例。

1.被罕見病壓垮的家庭

從小到大，生病是王唯佳成長的關(guān)鍵詞。小時(shí)候，因?yàn)榘遵帮L(fēng)，媽媽趙麗和爸爸王洪波沒少帶他跑北京的大醫(yī)院。而龐貝病最早的預(yù)兆，是父母發(fā)現(xiàn)兒子在體育課的表現(xiàn)有些反常，其他學(xué)生跳繩一次能連跳好多，但唯佳卻很吃力。

2015年，經(jīng)過基因鑒定等醫(yī)療手段，王唯佳在北京協(xié)和醫(yī)院確診患有龐貝病，目前特效藥沒有進(jìn)入中國，也就意味著無藥可醫(yī)。這無疑是個(gè)重磅炸彈，在此之前，趙麗和王洪波根本沒聽說過什么是罕見病，是后來兒子跟他們說，罕見病，就是比較少、比較罕見的疾病。那為什么四萬分之一的發(fā)病率，就砸中了這個(gè)孩子呢？父母想不通。

在趙麗的記憶里，兒子上初中那段時(shí)間，她過的渾渾噩噩。原來在家搞養(yǎng)殖業(yè)，慢慢地被她荒廢了，地也不怎么種了，沒有任何收入，也沒有要把生活好好過下去的念頭。因病致貧，也是大多數(shù)罕見病家庭的縮影。

心態(tài)變化發(fā)生在2017年。王唯佳中考，以優(yōu)異的成績考上了法庫縣高級中學(xué)的重點(diǎn)班。在承受著身體狀況惡化的時(shí)候，他依然沒有放棄對學(xué)習(xí)的追求。趙麗說，這時(shí)候她突然想通了，孩子都沒放棄，做父母的怎么能放棄？

學(xué)校為了照顧他的特殊情況，免費(fèi)為母子二人提供了宿舍。從初二到高三，趙麗陪讀了五年。高中的學(xué)校為趙麗提供了一份在學(xué)校食堂的工作。每月有1300元左右的收入，緩解了不少經(jīng)濟(jì)壓力。

唯佳所在的理科重點(diǎn)班，三年都沒有搬教室，一直在一樓。他的座位也一直在講桌旁邊，最靠近門的地方，方便進(jìn)出。

病情逐漸發(fā)展，脊椎S型側(cè)彎，睡眠呼吸暫停綜合征，步態(tài)蹣跚，這些癥狀變得越來越嚴(yán)重。上一天課并且要寫字做筆記做作業(yè)，對他來說是巨大的考驗(yàn)。肌無力，讓他做任何動(dòng)作都要比普通人耗費(fèi)更多的力氣。晚上回到宿舍，媽媽都要幫他做背部、四肢的按摩。

高二上學(xué)期，一次英語考試前，他在去考場的路上突然摔倒了，沒有任何防備，磕掉了半個(gè)門牙，滿臉是血。那一刻，王唯佳突然很喪氣，在廁所里把臉上的血洗干凈，問自己：走路都走不好，學(xué)習(xí)還有什么意義呢？但最終，他還是去參加了那場考試。

這樣的情緒偶爾會(huì)困擾著他，但大多數(shù)時(shí)候，來自同學(xué)，老師，和學(xué)校的善意，以及自己積極爽朗的性格，多少會(huì)化解掉一些身體上的病痛。高中三年，他沒有因?yàn)樯《⒄`課程。

2.一年兩百多萬的治療費(fèi)，望藥興嘆

2017年5月，也就是王唯佳考上高中的同年，法國藥企賽諾菲針對龐貝病的特效藥，美而贊α-阿糖苷酶在中國上市。

對于龐貝病的患者來說，這是全世界唯一一種救命藥，50mg/瓶，價(jià)格5480元，劑量以患者體重來計(jì)算，每50gm可在2.5kg體重產(chǎn)生藥效，每月兩次，終生用藥。

身高174cm的王唯佳，體重不到90斤。以此計(jì)算方式，如果想足劑量用藥并控制住病情發(fā)展，他每次需要使用18支藥，每月36支，藥費(fèi)近20萬，一年近240萬。對這個(gè)農(nóng)村家庭來說，無論如何都負(fù)擔(dān)不起。

這樣的情況在罕見病群體中并非孤例。

2018年，中國第一份政府官方出臺(tái)的罕見病目錄公布，共有121種疾病入選，龐貝病也在其中。但實(shí)際上，全球已知的罕見病種類約有7000多種，受影響人數(shù)超過3億，僅5%的患者有藥可醫(yī)。其中有特異性治療作用的藥物僅400種-500種，而在中國上市的還不到20%，絕大多數(shù)為進(jìn)口藥物。

近兩年，在國家政策的支持下，罕見病治療藥物進(jìn)口審批速度正在加快，通過綠色通道，可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)直接申報(bào)藥品上市注冊申請。

但是高昂的價(jià)格，讓這個(gè)農(nóng)村家庭，只能望藥興嘆。在確診之初，醫(yī)生就建議王唯佳的父母可以生二胎，但是思來想去，夫妻倆還是沒要。因?yàn)檫@意味著要分散精力來照顧，他們也就沒法把全部的愛給唯佳。

去年年初，看著兒子的病情不斷發(fā)展，王洪波心里著急，開始想辦法籌款。那段時(shí)間，他的朋友圈發(fā)了近百次籌款鏈接，懇請能得到幫助。

終于，去年4月29日，在籌款和公益機(jī)構(gòu)的支持下，王唯佳第一次用上了美而贊。王洪波發(fā)了一條朋友圈：手拿藥瓶，受“困”于你，5645元。這個(gè)家庭第一次看見了希望。此后八個(gè)月，他陸陸續(xù)續(xù)開始用藥，雖然只能使用1/4或更少的劑量，但母親覺得，兒子的癥狀在緩解。

填報(bào)志愿時(shí)，王唯佳清一色地選擇了天津的高校。除了高考分?jǐn)?shù)段合適以外，更多也是來自醫(yī)保報(bào)銷的考量。目前，美而贊還沒有進(jìn)入國家醫(yī)保的范圍內(nèi)，只有天津、山東濟(jì)寧、安徽合肥、陜西省、湖南省等部分地區(qū)出臺(tái)了相關(guān)報(bào)銷政策。其中，天津的政策是這幾個(gè)地區(qū)中最為寬松的。

3.去往大學(xué)的路途

今年暑假，同村的鄉(xiāng)親得知他取得了優(yōu)異的高考成績，建議唯佳開個(gè)補(bǔ)習(xí)班，傳授一下經(jīng)驗(yàn)，他欣然接受。爸爸把自家的倉庫收拾出來，做了一間臨時(shí)的教室。課桌椅子是從鎮(zhèn)上淘得二手廢舊品。

7月27日上午，王唯佳的免費(fèi)家庭輔導(dǎo)班正式開課，村里有6名剛參加完中考的學(xué)弟學(xué)妹過來學(xué)習(xí)。站著講課對他來說并不輕松，每次只能持續(xù)兩個(gè)小時(shí)，但他依然上得很起勁兒。因?yàn)檫@一路走來，他受到了太多別人的幫助，這次，他覺得能用自己的知識幫助其他人，很開心。

媒體的報(bào)道，也改變了王唯佳這個(gè)夏天的生活軌跡。頻繁有媒體采訪拍攝，有縣政府、殘聯(lián)的工作人員上門慰問。拿到錄取通知書的那天，記者們早早就等在他家里。

動(dòng)身去天津的日子是9月11日。

早上五點(diǎn)，天破曉，一家三口起床開始忙碌。村口賣豆腐的三輪車照常喊著喇叭，四處叫賣，盛進(jìn)碗里的時(shí)候還冒著熱氣。媽媽趙麗剝了三個(gè)煮好的雞蛋，空檔間還敷了一張面膜，今天是個(gè)大日子。

送兒子上學(xué)前幾天，趙麗心里有點(diǎn)犯怵。離家千里去天津，陪讀之路是否能順利，兒子的身體條件是否能完成大學(xué)學(xué)業(yè)，以及最重要的是，能不能用上價(jià)格昂貴的特效藥。前路未卜，這都考驗(yàn)著這個(gè)初中輟學(xué)的農(nóng)村婦女。

知識改變命運(yùn)，在這個(gè)家庭身上，得到了濃烈的體現(xiàn)。教育和醫(yī)療，是罕見病患者受影響最集中的體現(xiàn)。當(dāng)身體被病痛折磨，很多人無法繼續(xù)學(xué)業(yè)。而大多數(shù)罕見病還面臨無藥可醫(yī)、無法確診的境地，這更加重了家庭的負(fù)擔(dān)，也就讓他們更難改變生存狀況。

4.讓孤兒藥進(jìn)入醫(yī)保

王立新，是天津的血友病患者，也是中國罕見病組織發(fā)展網(wǎng)絡(luò)的秘書長，他一直在關(guān)注著王唯佳的新聞。他和很多病友都很振奮——一個(gè)全國重點(diǎn)大學(xué)能夠敞開胸懷，接納一個(gè)罕見病患者，這對全國其他成千上萬的病友來說，是莫大的鼓舞。

從兩歲被查出患有血友病，到今年54歲，從無藥可治，到今天治療常態(tài)化，王立新親身經(jīng)歷了整個(gè)過程。

血友病，是一種由于血液中某些凝血因子的缺乏，而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。最初，血友病的治療沒有特效藥，只能靠輸血來維持。到上世紀(jì)90年代末，才有了血源性凝血因子等相關(guān)藥物。2002年，藥品進(jìn)入醫(yī)保目錄。2008年，血友病被納入門診特殊病的目錄清單。至此，血友病的治療發(fā)生了革命性的變化。

同時(shí)，天津還建立了分級診療機(jī)制，整個(gè)天津共有14家醫(yī)院可以給血友病人用藥治療，分級診療讓治療的壓力不會(huì)集中在某一家指定醫(yī)院。根據(jù)王立新所在的公益機(jī)構(gòu)“血友病之家”統(tǒng)計(jì)，目前天津共有500多名血友病患者，每個(gè)月只需要自費(fèi)2000元左右，就可以維持正常的生活狀態(tài)。

實(shí)際上，如果你是第一次見到他，已經(jīng)很難把他和罕見病患者聯(lián)想到一起。血友病在整個(gè)罕見病群體中的境遇，已經(jīng)算是非常好。王立新希望可以把這個(gè)經(jīng)驗(yàn)，分享給其他更多的罕見病群體，少走彎路，為推動(dòng)醫(yī)保政策而努力。

今年八月，王立新和龐貝氏罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合起筆寫了一封呼吁信，關(guān)于把龐貝病特效藥美而贊納入國家基本醫(yī)保目錄，并有125名病人聯(lián)名簽署。

其實(shí)不僅是龐貝病，王立新和他所在的公益機(jī)構(gòu)，也在收集戈謝病、黏多糖貯積癥等其他治療價(jià)格高昂的罕見病信息，包括藥品名稱、價(jià)格、生產(chǎn)廠家，以及患者年醫(yī)藥費(fèi)用，整理成冊。他們希望通過這些來自病友一手的信息，為國家醫(yī)保局提供參考資料，更全面了解罕見病。

5、未來可期

9月18日，國家醫(yī)保局公示了今年通過形式審查的申報(bào)藥品名單，共有18種藥物通過，涉及到13種罕見病。龐貝病所需要的美而贊，就在其中。下一階段會(huì)開展專家審評、談判競價(jià)，最終確認(rèn)是否會(huì)進(jìn)入國家醫(yī)保藥品目錄。但這依然讓廣大病友，看見了希望。

就在發(fā)稿這兩天，爸爸王洪波帶著王唯佳在北京用藥，從下次開始，他就可以不用奔波，直接在天津的醫(yī)院治療。

一切都在往好的方向發(fā)展。

（看看新聞Knews記者：賴瑗 耿博陽 編輯：小真）