“一心想著為后代做點有用的事，我先生得償所愿了?！碧崞稹皾u凍人”丈夫潘先生的捐獻，妻子曹女士誠懇而坦然。每年2月的最后一天，是國際罕見病日，而“漸凍癥”就是一種運動神經(jīng)元病中最經(jīng)典，屬于罕見病范疇。記者從復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院得知了上海地區(qū)首位中國漸凍人腦組織庫捐獻者潘先生的故事。

今年1月7日，68歲的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）患者潘先生去世，遵照他生前意愿，他的腦與脊髓組織捐獻流程立即啟動。 前期復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院醫(yī)生和志愿者已充分溝通并完成了所有對接手續(xù)，由國家健康和疾病人腦組織資源庫復(fù)旦分庫（上海腦庫）獲取潘先生的捐獻組織，而這份珍貴樣本將推動漸凍癥的精準研究、臨床診斷和治療。

逐漸冰封的罕見病——“漸凍癥”

“漸凍癥”，臨床規(guī)范診斷叫作“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，大多數(shù)為散發(fā)性，少數(shù)為家族性。發(fā)病年齡多在30~60歲之間，多數(shù)45歲以上發(fā)病，男性多于女性。常見首發(fā)癥狀為手指活動笨拙無力，隨后出現(xiàn)手部肌肉收縮，隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉肌。簡單來說，就是由于運動神經(jīng)細胞死亡，大腦無法控制肌肉運動，患者逐漸出現(xiàn)肌無力、肌萎縮、吞咽困難等現(xiàn)象。

當前，“漸凍癥”仍是一種無法治愈的疾病，醫(yī)學(xué)界探索多年，治療方式仍以改善患者生活質(zhì)量、延緩疾病進展為主：早診斷、早治療，及時給予神經(jīng)保護和支持治療。預(yù)后不良，一般3~5年左右，患者死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

潘先生：把治療托付給醫(yī)生，把自己奉獻給醫(yī)學(xué)

2018年，潘先生以為自己“腰椎間盤突出復(fù)發(fā)”，導(dǎo)致右下肢無力、行走步態(tài)異常，經(jīng)多方咨詢，他被推薦來到華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。神經(jīng)內(nèi)科陳嬿教授結(jié)合體格檢查、病史資料、肌電圖報告等，確診潘先生患有罕見病：肌萎縮側(cè)索硬化癥，即“漸凍癥”。

妻子曹女士回憶道：“明確診斷的那一刻，我們內(nèi)心當然是極度痛苦的。但再反思，這何嘗不是一種釋然。和不少病友們相比，我們直奔目標、少走了很多彎路，一開始就接受了正規(guī)藥物治療和隨訪管理，還是幸運的?！?br/>
隨著深入查閱國內(nèi)外漸凍癥的治療方案、科普資料，潘先生很快接受了命運的巨大“玩笑”。既然無法逆轉(zhuǎn)、生存期還有3-5年，不如多看看世界的精彩吧。伴隨著大腦對肢體掌控權(quán)的“步步妥協(xié)”，潘先生下肢行動逐漸被輪椅取代，上肢運動、呼吸、吞咽功能也都面臨著不可逆的退化。在能夠走動時，他們時不時出國旅行，把治療徹底信任地交給華山團隊，“我們就要抓緊時間把快樂充實到自己的生活。”

一日，曹女士家中忽然收到一張中國人體器官捐獻志愿登記證明，一問愛人才知道，原來潘先生已經(jīng)默默在手機端辦理了遺體捐獻登記。她便把丈夫的愿望記在心里。2022年9月，得知有一個全國漸凍癥腦組織科研樣本平臺正在籌建，她立刻向陳嬿教授咨詢。正巧，華山醫(yī)院正是這項腦庫計劃的重要成員單位，于是她順利聯(lián)系到復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院人體解剖與組織胚胎學(xué)系主任李文生教授以及他所牽頭的上海腦庫。

多方協(xié)助下，2022年底潘先生完成了腦捐獻登記流程。2023年1月7日，潘先生病情急轉(zhuǎn)直下，當天下午，曹女士幫助愛人達成了最后的心愿。

華山醫(yī)院：眾人拾柴火焰高，努力攻克罕見病

中國漸凍人腦組織庫是由中國器官移植發(fā)展基金會、漸愈互助之家、中國腦組織庫協(xié)作聯(lián)盟共同發(fā)起。作為重要參與成員，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院和以其作為主體的國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院人體解剖與組織胚胎學(xué)系等專家團隊正通力合作，與捐獻者一起，向進一步探究人類的思想載體與生命中樞，披荊斬棘、攻堅克難。

“他們往往在確診前經(jīng)歷了各種周折、心力憔悴”，陳嬿教授說：“即便是對于漸凍癥這樣大眾有所聽聞的罕見病，精準診斷依然面臨挑戰(zhàn)。對于醫(yī)生，給出‘明確診斷’四個字就意味著一份承諾，盡力把治療、評估、隨訪體系做好，我們要努力對得起這份承諾?！?br/>
在華山醫(yī)院，攻克罕見病的努力源自眾人拾柴火焰高。2018年國家發(fā)布的《第一批罕見病目錄》共121種罕見病，其中就有35種屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科集結(jié)了一批“王牌”專家團隊，在各亞專科領(lǐng)域潛心深耕。

2019年華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科牽頭成立了泛長三角神經(jīng)肌病聯(lián)盟，如今已覆蓋全國23個省份直轄市，接受來自華東地區(qū)的肌肉標本，接診全國各地轉(zhuǎn)來的疑難罕見神經(jīng)肌病患者。神經(jīng)內(nèi)科黨支部牽頭，各亞專業(yè)組發(fā)揮自身優(yōu)勢，已連續(xù)15年開展各類神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患友會活動，傳播照護知識、提供人文關(guān)懷、編寫科普手冊，不定期上門提供個性化照護指導(dǎo)。

2022年2月，華山醫(yī)院罕見病中心成立。依托國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心、國家傳染病醫(yī)學(xué)中心、國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心等尖峰學(xué)科群，醫(yī)院多學(xué)科聚力攻關(guān)，不斷建設(shè)和完善國內(nèi)領(lǐng)先的罕見病臨床診斷、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系?？鐚？坪峡v連橫，專病門診、多學(xué)科聯(lián)合門診、融合病房等等，罕見病診療服務(wù)獲得不斷擴容、升級。

我國至今尚無大樣本單病種病理性腦庫

在全世界范圍內(nèi)，罕見病的病因、病理、生理機制研究仍面臨著極大困難，以往只能通過患者的血液、體液、腦脊液樣本研究，無法探究其運動神經(jīng)元病主要受損部位（腦與脊髓組織）的病理生理改變。我國至今也尚無大樣本單病種病理性腦庫。中國漸凍人腦組織庫的建設(shè)亦在起步階段，“千人計劃”的愿景如果能夠?qū)崿F(xiàn)，將是神經(jīng)科學(xué)界的一座巨大寶庫。

在華山醫(yī)院國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心，像潘先生這樣有愿促成醫(yī)學(xué)事業(yè)進步的患者還有很多。為不辜負這份大愛，高質(zhì)量地保存好珍貴樣本，一方面需要有較為完善、高質(zhì)量的病史資料，另一方面也需要有一支隨時響應(yīng)、組建迅速，嚴謹專業(yè)、細致人文的專業(yè)隊伍投入其中。

“我們臨床醫(yī)生面向患者提供診療、關(guān)愛，以及動態(tài)科研數(shù)據(jù)采集，建立患者隨訪數(shù)據(jù)庫?！比A山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳嬿教授說?！白鳛榛A(chǔ)和臨床緊密合作的重要平臺，上海腦庫承擔著專業(yè)而及時的樣本采集，確保樣本的質(zhì)量與可用性，通過腦庫協(xié)作工作網(wǎng)絡(luò)，統(tǒng)一倫理學(xué)和腦庫工作標準、互享資源，為腦科學(xué)研究者提供高質(zhì)量的人腦組織樣本?！鄙虾ＤX庫主體承擔單位、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院人體解剖與組織胚胎學(xué)系主任李文生教授說。

腦與類腦研究正是近年來國家和上海部署的重大戰(zhàn)略研究方向。未來，借助各類新型成像技術(shù)、基因數(shù)據(jù)分析、大數(shù)據(jù)分析等高新技術(shù)，這些珍貴的腦組織樣本將提供大量腦功能與認知相關(guān)腦疾病研究數(shù)據(jù)，科研潛力無限。

讓社會敞開擁抱，還有很長的路要走

回顧這段陪伴和照護丈夫的歷程，曹女士也提出期望：個性化的心理指導(dǎo)、專業(yè)的護理資源、助殘設(shè)施設(shè)備的完善、全社會的人文關(guān)懷等，都是至關(guān)重要的良藥。

“比如，不少病友抗拒出門，這不單單是心態(tài)調(diào)整問題，還關(guān)系到社會環(huán)境、路人眼光。甚至上廁所這一件小事，也會讓人束手無策?！睘榱四芊奖愠鲩T，曹女士買了電動輪椅、上坡踏板等大大小小各種輔助設(shè)施?！拔覀円菜闶浅鞘兄鷼堅O(shè)施‘監(jiān)督員’了！”曹女士笑言：“從家門口、去公交站、到商圈、到商店，一路上輪椅過不去又明顯布局不合理的地方，我們就留心記錄下來，反饋之后還真的會有改進！”

和大眾刻板印象不同，曹女士說：“在我們國家醫(yī)保政策下，漸凍癥醫(yī)藥費并不貴的，反而是護理人工和設(shè)備儀器花費很大?！睂I(yè)護工稀缺、流動性強，家庭環(huán)境改造需要指導(dǎo)，呼吸機、專用病床、輪椅等等家用醫(yī)療設(shè)備設(shè)施的流通、租賃市場也有待進一步開發(fā)。

從冰桶挑戰(zhàn)開始，全社會對罕見病的關(guān)注和知曉度日漸上升，要敞開懷抱讓罕見人群更便捷地生活，還有很長的路要走?！拔乙彩莻€相當專業(yè)的漸凍癥家屬了，以后做個志愿者沒問題！”曹女士開朗地說。

從臨床助推基礎(chǔ)研究，再由基礎(chǔ)研究成果惠及臨床、服務(wù)患者，在這條攀登罕見病醫(yī)學(xué)高峰的險路上，正有眾人合力、砥礪前行。

（看看新聞Knews記者：周文韻 通訊員：華山醫(yī)院 唐吉云 沈芳芳）