上海罕見病女孩燕子的故事，已經(jīng)吸引了超過千萬網(wǎng)友和觀眾的關(guān)注。今天是第10個(gè)國際罕見病日，十年來，越來越多像燕子這樣的罕見病患者進(jìn)入公眾視野，而與之配套的罕見病患者社會幫扶體系，也逐步建立。

今天，上海市衛(wèi)計(jì)委主辦的第三屆上海罕見病宣傳日活動，在新華醫(yī)院舉行。來自上海市衛(wèi)計(jì)委、婦幼保健中心等相關(guān)單位的領(lǐng)導(dǎo)和上海市各大醫(yī)院的專家學(xué)者參與了這次大會。近期東方衛(wèi)視和看看新聞報(bào)道的燕子的情況，成為活動間隙大家熱議的話題。

活動過程中，上海市罕見病防治基金會發(fā)起人、上海原副市長謝麗娟接受了我們的采訪，表達(dá)了近期她對燕子的關(guān)注：“對這個(gè)女孩來說，雖然現(xiàn)在沒有確定的一些特效的治療方案方法，但是由于這么多社會的關(guān)注，特別這么多醫(yī)院醫(yī)務(wù)專家人員的一些關(guān)注，我想他們就一定會把這個(gè)病人的治療，一直放在頭腦里?；蛟S幾個(gè)月幾年攻克不下來，那或許更長的時(shí)間能夠攻克下來，所以我想我們對這個(gè)事情還是要抱有一定的信心。這次通過這個(gè)病人，可以加強(qiáng)罕見病國際之間的交流與合作，我想這是做得到的，也是應(yīng)該做的?！?/p>

謝麗娟表示，燕子的病痛故事讓她揪心，不過有那么多人通過燕子的故事，了解到罕見病這個(gè)群體，也讓她感到欣慰。世界各國對于罕見病的定義不同，但總體可以定義為發(fā)病率很低的一類疾病，這些疾病大多由基因缺陷導(dǎo)致。從全世界范圍來說，罕見病有將近7000種，公眾較為熟悉的有成骨不全癥、地中海貧血癥等。燕子一家的遭遇，也是罕見病群體的一個(gè)縮影。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院院長孫錕表示：“這是一個(gè)單個(gè)病人的情況，實(shí)際上罕見病都會碰到同樣的問題，因?yàn)樗赡苋珖鞯氐教幦ヅ?，他也不知道哪里看，診斷到底怎么樣他也不一定清楚，今天這個(gè)平臺搭起來就能夠解決這些問題。”

孫錕院長口中的平臺，正是在今天的罕見病日活動上，正式對外公布的，新華醫(yī)院為上海市罕見病診治中心，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所為上海市兒童罕見病診治中心，同時(shí)也公布了包括瑞金醫(yī)院、華山醫(yī)院等5家醫(yī)療機(jī)構(gòu)在內(nèi)的上海市罕見病專科門診。這一系列的舉措，都將真正惠及罕見病群體，讓這些患者可以更有針對性地就醫(yī)。而與會專家也表示，媒體更多的宣傳報(bào)道，也可以幫助公眾提高對罕見病的認(rèn)知。

本次罕見病日活動的主題正是“關(guān)注罕見病，改善診治環(huán)境”。我們期待燕子的病能早日確診，也期待越來越多的罕見病患者能夠得到切實(shí)有效的幫助。

（看看新聞Knews記者：賴瑗 施聰 編輯：金翔）