視頻：國(guó)際罕見(jiàn)病日 曾溢滔院士帶您認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病

什么是國(guó)際罕見(jiàn)病日？

國(guó)際罕見(jiàn)病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見(jiàn)病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國(guó)際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”，國(guó)際罕見(jiàn)病日旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨問(wèn)題的關(guān)注，呼吁各方積極行動(dòng)，為戰(zhàn)勝罕見(jiàn)疾病這一全人類共同面臨的公共健康問(wèn)題而奮斗。目前已有超過(guò)40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)在每年罕見(jiàn)病日期間舉辦各種形式的活動(dòng)。

什么是罕見(jiàn)病？

罕見(jiàn)病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有七千多種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見(jiàn)病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人的基因當(dāng)中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。因罕見(jiàn)病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”，治療罕見(jiàn)病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphan drug)”。我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病的官方定義。

關(guān)于罕見(jiàn)病的一組數(shù)據(jù)：

國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000至7000種。

約80%的罕見(jiàn)病為遺傳性疾病。

約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病。

約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不超過(guò)15歲。

目前只有不到5%的罕見(jiàn)病有治療方法。

據(jù)估計(jì)我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者超過(guò)1000萬(wàn)人。

全球近7000種罕見(jiàn)病  80%是由遺傳缺陷引起

說(shuō)其罕見(jiàn)病，很多人都覺(jué)得離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)他就在我們身邊。你知道全世界罕見(jiàn)病到底有多少種？中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方先生說(shuō)，“來(lái)自于全球最大的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)，按照它的編碼比對(duì)，現(xiàn)在梳理出來(lái)的百科數(shù)據(jù)是6930種。6930種是什么樣的概念？把所有的罕見(jiàn)疾病打印出來(lái)，一共是526頁(yè)?！?/p>

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。而全球近7000種罕見(jiàn)病中80%是由于遺傳基因缺陷所致。其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。但是，目前只有不到1%的罕見(jiàn)病已有有效治療方法。

正如我們所熟知的那些名字特殊的罕見(jiàn)病，如“瓷娃娃”——成骨不全癥，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等，他們目前并不能治愈，而且還有很多已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病仍然非常陌生，如白塞病、戈謝病、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥等，甚至很多罕見(jiàn)病連醫(yī)生們都感到十分陌生。

地球上每一萬(wàn)個(gè)人中，就有六到十個(gè)罕見(jiàn)病患者。有專家稱，我們每個(gè)人都帶有罕見(jiàn)病的基因缺陷，從這個(gè)角度說(shuō)，任何人的基因都有“病”。目前，中國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口約為1680萬(wàn)，95%沒(méi)有治療方法。同在生命的起跑線上，他們卻無(wú)法堅(jiān)持!

這些罕見(jiàn)病類型 你知多少？

在中國(guó)較為人熟知的罕見(jiàn)疾病包括：戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機(jī)酸血癥、威爾森氏癥等等。在眾多罕見(jiàn)病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。

比如瓷娃娃，學(xué)名成骨不全癥，打個(gè)噴嚏都可能讓他們骨折；月亮孩子，學(xué)名白化病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷，頭發(fā)、眉毛雪白，怕光；蝴蝶寶貝，學(xué)名大皰性表皮松解癥，患者皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱；蜘蛛人癥，學(xué)名馬凡綜合征，患者下半身很明顯比上半身長(zhǎng)一截；漸凍人，學(xué)名神經(jīng)肌肉病，因缺乏某種蛋白，肌細(xì)胞會(huì)萎縮、變性、原發(fā)性壞死，使人變得無(wú)力。

瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣?jì)尚】蓯?ài)，但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子、甚至在看動(dòng)畫(huà)片時(shí)哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta，OI）又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì)導(dǎo)致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽(tīng)力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法，但通過(guò)藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽(yáng)光曬傷，月夜是他們的樂(lè)園。白化病（Albinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無(wú)有效的治療方法。

不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過(guò)滋味。

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面對(duì)罕見(jiàn)病  我們能做什么?

基因診斷，至關(guān)重要！做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要！絕大多數(shù)罕見(jiàn)病危害性大、致殘致死率高、很少能夠治療，僅有的幾種可以藥物治療的疾病也因?yàn)樯鐣?huì)關(guān)注度低、相應(yīng)投入少而得不到很好的治療保障，目前國(guó)際上只有1%的罕見(jiàn)病有藥物治療且多數(shù)價(jià)格高昂，許多藥品在中國(guó)尚未注冊(cè)上市,預(yù)計(jì)國(guó)內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見(jiàn)病不超過(guò)10種。

在種類繁多的罕見(jiàn)病中，80%以上的罕見(jiàn)病都與遺傳因素有關(guān)，所以做好基因水平的診斷工作至關(guān)重要，特別是具有家族病史的個(gè)體。由于正常人群也或多或少地?cái)y帶了某些基因的致病突變，雖然不發(fā)病，但極可能遺傳給子孫后代而發(fā)病，因此對(duì)于病情嚴(yán)重的、攜帶率相對(duì)較高的遺傳病，也亟待開(kāi)展相關(guān)的基因篩查工作。診斷清楚遺傳病的致病基礎(chǔ)之后，有目的、有選擇地指導(dǎo)這類人群的再生育問(wèn)題，盡可能地減少甚至阻止一些罕見(jiàn)病的發(fā)生。

（編輯：周杰）