提到高血脂，很多人都不陌生，但有一種極罕見的高脂血癥，對(duì)孩子來說堪稱“生命枷鎖”，它就是“高乳糜微粒血癥”。由于病例極其罕見，長期以來全球都缺乏針對(duì)性藥物。近期，上海兒童醫(yī)學(xué)中心臨床研究病房啟動(dòng)了全球首個(gè)針對(duì)“高乳糜微粒血癥”的藥物臨床試驗(yàn)。由我國藥企自主研發(fā)的基因編輯藥物，有望為罕見高血脂患兒帶來治療突破。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心臨床研究病區(qū)內(nèi)，10歲的合肥女孩依依，正等待接受一項(xiàng)新藥物的臨床試驗(yàn)。她的血液化驗(yàn)照片顯示，抽出的血液中懸浮著一層乳黃色厚油脂，直觀呈現(xiàn)出“高乳糜微粒血癥”這一罕見病的可怕。

依依的甘油三酯指標(biāo)是健康值的15倍多，由于目前尚無兒童專用降脂藥，她只能服用按體重減量的成人藥物，但療效幾乎為零。

此次上海兒童醫(yī)學(xué)中心啟動(dòng)的高乳糜微粒血癥體內(nèi)堿基編輯藥物的臨床研究，給依依和全球同類患兒帶來了希望。藥物原理，是直接對(duì)關(guān)鍵基因做單堿基精準(zhǔn)修飾，從根源上降低甘油三酯。

臨床試驗(yàn)消息發(fā)布后，立即引起國內(nèi)患兒家庭高度關(guān)注。目前已有20多位年齡在4到18歲的患兒聯(lián)系了醫(yī)院，進(jìn)行詳細(xì)評(píng)估。而這也有助于臨床病例數(shù)據(jù)的收集和分析，提高罕見病新藥研發(fā)成功率。作為上海首個(gè)兒科研究型病房建設(shè)醫(yī)院，去年，兒中心共開展全球多中心藥物臨床試驗(yàn)項(xiàng)目30多項(xiàng)。