2月28日是第18個國際罕見病日，主題為“不止罕見”。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，全球已知罕見病超7000種，在中國罕見病患者約2000萬，其中70%在兒童期發(fā)病，約30%患兒壽命不超過5歲。

當(dāng)日一早，遼寧沈陽市的盛京醫(yī)院聯(lián)合多科室舉辦大型義診活動。該院小兒內(nèi)分泌科主任吳娜向記者介紹了此次舉辦聯(lián)合義診的價值，以及罕見病相關(guān)科普常識。

吳娜告訴記者，兒童罕見病多為遺傳性或先天性疾病，如血友病、甲基丙二酸血癥等，常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、特殊面容、代謝異常等癥狀。吳娜表示，當(dāng)前中國針對許多病癥在孕期或新生兒出生時就會進行指導(dǎo)性或免費的篩查，家長知悉相關(guān)情況后，如積極治療并不會對孩子今后的人生產(chǎn)生嚴(yán)重影響。但仍有一些家長對患兒的情況缺乏認知或不夠重視，導(dǎo)致延誤就診，錯過最佳干預(yù)時機，最終釀成大禍，毀了孩子們的一生。這種情況，吳娜在門診中仍時不時見到。

記者了解到，部分罕見病需要MDT（多學(xué)科聯(lián)合診療），此次盛京醫(yī)院的義診活動，便是因此而生。