2025 年 11 月 6 日，上海，在第八屆中國國際進(jìn)口博覽會現(xiàn)場，匯聚了國內(nèi)神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域臨床專家、政策研究學(xué)者、患者組織代表及產(chǎn)業(yè)鏈伙伴，聚焦神經(jīng)系統(tǒng)疾病未被滿足的需求展開熱烈討論，以期更好推動神經(jīng)科學(xué)創(chuàng)新突破和未來生態(tài)建設(shè)，提升神經(jīng)疾病診療規(guī)范化水平，為我國神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療事業(yè)的發(fā)展注入新動能。

當(dāng)前，神經(jīng)系統(tǒng)疾病已成為全球公共衛(wèi)生體系的重大挑戰(zhàn)。一方面，神經(jīng)退行性疾病患者規(guī)模持續(xù)擴大。據(jù)世界衛(wèi)生組織《2025年全球神經(jīng)健康報告》，全球阿爾茨海默?。ˋD）患者超5500萬，每3秒新增1例，疾病進(jìn)展導(dǎo)致患者逐步喪失記憶與生活自理能力；帕金森?。≒D）患者突破1000萬，中國患者占比超30%，僅有少數(shù)患者能在疾病早期獲得規(guī)范診斷。另一方面，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）、多發(fā)性硬化癥（MS）等神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病因“發(fā)病急、進(jìn)展快、致殘性強”等特點嚴(yán)重威脅患者生命健康與家庭穩(wěn)定。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝院長指出：“神經(jīng)系統(tǒng)罕見病因其低發(fā)生率和多樣性，對家庭和社會帶來了深遠(yuǎn)影響。作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院近年來聚焦疑難重癥與前沿技術(shù)研發(fā)，在神經(jīng)罕見病領(lǐng)域進(jìn)行了大量的基礎(chǔ)和臨床研究。未來，我們希望各方共同努力，進(jìn)一步凝聚行業(yè)共識，推動神經(jīng)科學(xué)‘醫(yī)、研、患、企、政’生態(tài)共建，讓創(chuàng)新成果更快地惠及患者，實現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期發(fā)現(xiàn)、精確診斷和全程管理。”

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院全超教授表示：“罕見病治療的最大挑戰(zhàn)在于藥物研發(fā)的周期長、成本高，導(dǎo)致許多罕見病患者無藥可醫(yī)或經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重。創(chuàng)新藥物的出現(xiàn)極大地改善了患者的預(yù)后，但患者的未盡之需還涉及可及性、照護(hù)、心理等多個維度。未來，我們要通過技術(shù)創(chuàng)新、政策優(yōu)化和社會協(xié)同，來構(gòu)建神經(jīng)系統(tǒng)疾病全周期管理體系，最終提升患者的生活質(zhì)量和社會參與度。”

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院郁金泰教授介紹：“長期以來，阿爾茨海默病與帕金森病是神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域兩座難以逾越的高峰。前者讓全球 5000 萬患者逐漸失去記憶與自我，后者讓超 1000 萬人被運動障礙束縛，而 ‘無治愈方案、缺疾病修飾療法’的現(xiàn)實，在生理、心理和經(jīng)濟(jì)等多個層面對患者家庭造成了沉重的負(fù)擔(dān)?！?/p>

創(chuàng)新藥物要真正讓更多患者獲益，離不開“臨床落地、患者可及、生態(tài)協(xié)同”的合力。復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院胡善聯(lián)教授指出：“解決政策落地難和患者受益不均問題，需要多方面努力。在政策實施方面，要加強政策宣傳解讀，同時建立健全政策執(zhí)行的監(jiān)督評估機制，確保政策有效落實；通過患者組織提供政策咨詢和幫助；鼓勵社會各界參與罕見病事業(yè)，形成政府、社會、企業(yè)和患者多方共治的良好局面，共同推動罕見病事業(yè)的全面發(fā)展。”

在這一多方共治的框架中，患者組織連接患者與社會的紐帶作用尤為突出。美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍女士表示：“患者組織為切實解決患者現(xiàn)實困難發(fā)揮了積極作用。美兒一直致力于幫助SMA患者解決診療、康復(fù)、回歸社會等過程中遇到的難題，通過醫(yī)療、教育、經(jīng)濟(jì)、心理等多維度支持，幫助患者提升生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展，也通過系統(tǒng)性的社會倡導(dǎo)和資源整合，共同推動中國SMA診療發(fā)展。”

NMO上海之家丁曉燕女士表示：“NMO上海之家利用多媒體平臺，通過患者故事、公益活動展現(xiàn)罕見病患者的生命樣態(tài)，同時積極與患者溝通，匯總患者群體實際困境和需求及面臨的挑戰(zhàn)，引發(fā)公眾共鳴。也通過醫(yī)患交流會、科普文章、專家講座等形式，提升患者對疾病的認(rèn)識?！?/p>